행복한 인형 증후군, 지나치게 웃는 아이가 있다면 확인해보세요

'행복한 인형 증후군'의 본래 의학적 명칭은 '엔젤만 증후군'입니다. '엔젤만 증후군'이라는 이름은 우리말로 '천사'라는 뜻을 가진 영어 'Angel'에서 나온 것이라 생각하기 쉽습니다. 하지만 이 이름은 행복한 인형 증후군을 연구했던 학자의 이름 'Angelman'에서 따온 것입니다. 세계 전체 유병율은 현재 집계된 자료가 없지만 덴마크의 경우 10,000~45,000명 당 1명, 스웨덴의 경우는 20,000명 당 1명으로 발표된 바 있습니다. 우리나라에서 확진받은 환자의 수는 100명도 채 되지 않습니다.

해당 증후군이 있는 아이들은 자주 웃고 손을 크게 흔드는 등 과도하게 흥분된 모습을 보입니다. 증후군이 없는 아이들의 수면 시간보다 훨씬 적게 자는 등 수면에 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 이러한 행동들은 일반적으로 영유아기에 쉽게 볼 수 있는 모습이므로 우리 아이가 증후군이 있는지 부모가 판단을 내리기가 어렵습니다. 행복한 인형 증후군의 증상과 원인, 진단하는 방법 등에 관해 알아보겠습니다.

증상

 

행복한 인형 증후군을 가진 아기는 출생시 정상으로 보이지만 곧 수유하는 데 어려움이 생깁니다. 근육의 긴장도가 떨어져 수유를 할 정도의 힘을 내지 못하거나 삼키는 것을 어려워합니다. 따라서 위관을 통해 영양을 공급하거나 위에 인공적인 구멍을 내어 튜브를 통해 영양을 공급하기도 합니다.
생후 6~12개월이 되면 활동량은 늘어나지만 발달 지연 문제가 눈에 띄게 나타납니다. 몸을 움직이고 균형을 잡는 데 어려움이 있을 수 있습니다. 증후군을 가진 아이는 자라서 말을 유창하게 하기는 어렵고 극히 적은 수의 단어와 몸짓을 이용하여 소통을 할 수 있습니다. 증후군의 진단 및 치료 시기가 운동 및 언어 능력에 큰 영향을 미친다는 것이 학계의 정설입니다. 또한 유전자가 결실되지 않은 사람들은 결실된 사람보다 더 나은 의사소통 기술로 더 많은 발달 진전을 보입니다.
'행복한 인형 증후군'이라는 이름처럼 얼굴에 미소를 자주 띠고 있으며 급작스럽게 웃음을 터뜨리기도 합니다. 자주 박수를 치든가 팔을 흔드는 등 과잉된 행동을 하며 무언가에 집중하는 시간은 짧은 편입니다.
발작은 생후 2~3세 사이에 시작됩니다. 2세 이후 머리 둘레의 성장이 지체되어 소두증이 발병할 수 있습니다.
종종 사시, 저색소증, 넓은 입과 넓은 간격의 치아, 휘어진 팔, 잦은 침 흘림, 음식물을 씹는 등 구강 움직임, 물에 대한 특별한 관심, 부드러운 손바닥, 열에 대한 감도 증가 등과 같은 증상도 나타납니다.

원인

 

행복한 인형 증후군 환자의 70%는 어머니로부터 UBE3A 유전자를 물려받지 못했거나 돌연변이를 일으켜 생겨납니다. 또 아버지로부터 두 개의 15번 염색체 사본을 물려받을 때 생기기도 하며, 환자의 10~15%는 원인이 밝혀지지 않았습니다. UBE3A 유전자는 신경계의 정상적인 발달과 기능에 중요한 역할을 하는 단백질에 지침을 주는 역할을 합니다.

진단

 

특징적인 임상증상과 신경검사, 유전학 검사를 토대로 진단할 수 있습니다. 태어난 후 6~12개월에 발달지연이 나타나는지, 운동 능력에는 이상이 없는지, 언어 발달은 정상적으로 이루어지고 있는지를 우선적으로 확인할 수 있습니다. 80% 이상의 환자들은 머리 둘레의 성장이 지연되거나 더디게 성장하며, 세 살 이전에 발작이 일어납니다. 이때 뇌파 검사를 해보면 비정상적인 패턴이 보입니다.
15번 염색체의 이상은 형광동소 보합법(FISH; Fluorescent in situ hybridization)과 세포유전학적 검사(Cytogenetic analysis)를 통해 확인할 수 있습니다.

치료법

현재 특별한 치료법은 없습니다. 개인에 따라 다양한 증상을 보이기 때문에 하나의 치료법보다는 개별 증상에 맞는 대증적 치료법을 선택합니다. 가장 좋은 관리 방법은 발작과 불안 및 위장 문제를 최소화하고 수면시간이 충분히 확보되도록 좋은 환경을 만들어주는 것입니다.
발작은 항경련제와 같은 약물과 식이 요법으로 치료되고 수면 문제는 진정제와 수면 훈련으로 차도를 보일 수 있습니다. 시력, 청력 문제를 검사하고 치료하는 것도 중요합니다. 물리, 점유 및 언어 요법과 같은 집중 치료는 일찍 시작하여 필요한 만큼 계속하는 것이 중요합니다. 응용 행동 분석 및 행동 치료도 많은 개인에게 중요합니다.
안정적으로 걸을 수 없는 아동들은 근육 발달을 위해서 물리치료를 받으며 보조 기구 사용과 외과 수술을 병행할 수 있습니다. 저긴장증이 있거나 운동실조가 심한 아이들은 자세를 유지하기 위해 특수 의자 또는 보조 장치가 필요합니다.
언어 치료를 하는 것은 필수적입니다. 그림카드와 같은 보완 및 대체 의사소통 도구들을 가장 적절한 시기에 사용하여 의사소통 능력을 강화시킵니다.
과다행동증을 줄이기 위해서는 양육자와 교사가 일관되게 행동을 수정하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 행복한 인형 증후군이 있는 아이들이 학교에 쉽게 적응할 수 있도록 교실 인테리어와 교과과정 프로그램을 잘 연계하여 설계되어야 합니다.

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행복한 인형 증후군은 조기에 발견하여 치료하는 것이 특히나 중요합니다. 아이들은 본디 많이 웃기 때문에 행복한 인형 증후군인지 확인하는 것이 쉽지는 않습니다. 하지만 앞서 말씀드린 내용들을 하나씩 따져보신다면 일반적인 특성과 차이가 느껴질 것입니다. 그리고 가장 정확한 방법은 무엇보다도 전문의에게 진단을 받는 것입니다.